Diagnose

Vor der Geburt

Das Erst-Trimester-Screening beim Frauenarzt war Routine und das Ergebnis eigentlich nicht schlecht: Die Wahrscheinlichkeit, dass unser ungeborenes Kind an einem der häufigsten Chromosomenfehlern leiden könnte, war klein. Das Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 war 1:3070, 1:1627 beziehungsweise 1:13466.

Doch was nützte uns diese Statistik? Entweder das Kind hat eine Trisomie oder nicht – «ein bisschen» Trisomie geht nicht. Wenns einen trifft, dann ganz und zu 100 Prozent. Getestet wurden ausserdem nur die häufigsten Chromosomenstörungen. Doch es gibt unzählige andere genetisch bedingte Krankheiten. Also wussten wir gleich wenig wie vor dem Test, nämlich: nichts. Wir versuchten, positiv zu denken - obwohl Andrina während der ganzen Schwangerschaft immer zu klein war und der Frauenarzt eine Niere nicht finden konnte. Schliesslich gibt es immer wieder kleine Babies, und viele Menschen leben mit nur einer Niere - und wissen es nicht einmal.

Das erste Jahr

Nach der Geburt kam dann die Gewissheit: Andrina hat keine Trisomie. Doch aufatmen konnten wir deswegen nicht. Andrina kam rund 6 Wochen zu früh auf die Welt. Die Ärztin, welche vor der Geburt Andrinas Zustand per Ultraschall kontrollierte, meinte relativ trocken, dass wir bei einem so kleinen Kind und einer fehlenden Niere mit einer genetischen Störung rechnen sollen. Es war nicht gerade das, was wir kurz vor der Geburt unseres ersten Kindes hören wollten, aber wir versuchten, die niederschmetternde Aussage zu vergessen und uns auf die Geburt zu konzentrieren.

Andrina wurde letztlich durch einen ungeplanten Kaiserschnitt geboren und direkt vom Kantonsspital St. Gallen auf die Intensivstation des Ostschweizer Kinderspitals verlegt. Dort blieb sie eine Woche lang, bevor sie auf die IMC-Station und dann auf die reguläre Neonatologie im Kinderspital verlegt wurde. Bereits bei unserem ersten Besuch auf der IPS sagte man uns, dass irgendetwas mit Andrina nicht stimme, da sie mit 1850 Gramm und 43 Zentimeter für ihr Geburtsalter von fast 36 Wochen viel zu klein und leicht sei. Auch hatte sie Mühe mit der Sauerstoffsättigung und brauchte etwas mehr als vier Wochen lang eine zusätzliche Sauerstoffzufuhr. Sie war ausserdem zu schwach, um genügend zu trinken, so dass sie rund fünf Wochen zusätzlich zum Stillen und Schöppeln sondiert wurde. Zudem waren ihre beiden vierten Zehen gekrümmt und dem Neurologen gefiel ihre Körperspannung nicht: Sie zeigte fahrige, ruckartige Bewegungsmuster, was als "leichte neurologische Auffälligkeiten" in die lange Liste der Diagnosen aufgenommen wurde.

Fast jeden Tag fanden die Ärzte etwas Neues, was "auffällig" an Andrina war: Die Ohren waren zu klein und zu tief angesetzt, die Augen lagen zu weit auseinander, die Augäpfel waren zu gross, der Brustkorb glockenförmig, die Nase war sehr klein und ein Nasenloch verschlossen, der Gaumen war zu hoch, das Kinn zu klein und zu spitzig, sie hatte Hackenfüsse, war schwerhörig - und natürlich fehlte eine Niere.

Dieses komplexe Bild konnten die Ärzte keiner bestimmten Krankheit zuordnen. Sie äusserten aber den Verdacht auf das CHARGE-Syndrom, eine sehr seltene Krankheit. Doch je mehr wir uns über das CHARGE-Syndrom informierten, desto mehr waren wir davon überzeugt, dass Andrina nicht das CHARGE-Syndrom hat. In den ersten Wochen und Monaten waren wir aber so damit beschäftigt, alle "Baustellen" zu bearbeiten, Therapien zu besuchen und in unzähligen Besuchen im Kinderspital, im Kantonsspital und beim Kinderarzt Andrinas Entwicklungsverlauf zu kontrollieren, dass wir uns erst rund zehn Monate nach der Geburt dazu entschlossen, sie genetisch untersuchen zu lassen.

Einige Monate später lag das Ergebnis vor: Andrina hat nicht das CHARGE-Syndrom, sondern eine 10p13pter-Deletion - eine noch viel seltenere Krankheit. Die Wahrscheinlichkeit dafür ist praktisch null. Aber eben: Was nützt eine Statistik, wenns einen trifft. Zu 100 Prozent.